Conform specialiștilor, genetica medicală joacă un rol crucial în diagnosticarea și gestionarea pacienților cu boli genetice sau cu risc crescut de a dezvolta astfel de afecțiuni, regăsindu-se la frontiera cu celelalte specialități, atât medicale, cât și chirurgicale. Bolile genetice pot afecta diferite sisteme ale corpului și se pot manifesta la orice vârstă și indiferent de sexul pacientului, variind de la boli rare până la cele mai comune afecțiuni.